Karłowatość tak zwana przysadkowa związana jest z zaburzeniem wydzielania hormonu wzrostu. Występuje z częstością 1 na 5-15 tysięcy urodzeń. Wywołana być może również zaburzeniem wydzielania innych hormonów np. w niedoczynności tarczycy, przytarczyc, nadczynności kory nadnerczy, w niedoborze lub nadmiarze sterydowych hormonów płciowych, a także w niedoborze somatoliberyny produkowanej w strukturze mózgu zwaną podwzgórzem. Dysfunkcja wydzielania może mieć charakter wrodzony, może być także spowodowana stanami zapalnymi, urazami, w tym urazami okołoporodowymi lub nowotworami mózgu. W wyjątkowych przypadkach choroba wynika z braku receptora dla hormonu wzrostu w komórkach wątrobowych (karłowatość typu Larona). U części chorych nie udaje się znaleźć przyczyny schorzenia.
Objawy
Dzieci z niedoborem hormonu wzrostu rodzą się zwykle z prawidłową masą i długością ciała. U niektórych takich noworodków daje się zaobserwować obniżony poziom glukozy we krwi. Pierwsze objawy związane ze zmniejszeniem szybkości wzrastania występują pod koniec pierwszego lub w drugim roku życia. Z wiekiem te dysproporcje nasilają się. Opóźnieniu ulegają wiek kostny i wiek zębowy. Zęby są drobne, jądra u chłopców są niedorozwinięte, a niekiedy nie zstępują do moszny. Dzieci te mają zwykle normalną inteligencję, ale lalkowatą twarz, charakteryzują się otyłością głównie tułowia, rączki i nóżki są małe.
Objawy karłowatości przysadkowej
Opóźniony wiek zębowy i kostny
Niedorozwój, niezstąpienie jąder u chłopców
Lalkowata twarz
Otyłość tułowia
Małe kończyny górne i dolne
Badania diagnostyczne
Podstawowymi badaniami potwierdzającymi rozpoznanie karłowatości jest oznaczenie poziomu hormonu wzrostu przy pomocy testów stymulacji. Mniejsze znaczenie ma dodatkowe oznaczanie somatomedyny C. Wykonuje się także rezonans magnetyczny lub tomografię komputerową siodła tureckiego (to struktura kostna czaszki, w której znajduje się przysadka mózgowa).
Leczenie
Leczenie u dzieci, u których nie doszło jeszcze do zarośnięcia stref wzrostu kości, polega na podawaniu rekombinowanego (uzyskanego metodami inżynierii genetycznej), syntetycznego hormonu wzrostu. U dorosłych chorych, u dziewcząt ze współistnieniem innych niedoborów hormonalnych podaje się preparaty estrogenowo-progesteronowe wywołujące miesiączkę, natomiast u chłopców testosteron.
